ABERRACIONES+CROMOSÓMICAS

= ABERRACIONES CROMOSÓMICAS =



**Mutaciones** Se describe como los cambios del material genético Todas las mutaciones hacen que las células funcionen anómalamente, este funcionamiento suele ser incorrecto, pues un elevado porcentaje de mutaciones son dañinas para el organismo. Se da en errores de la división celular (mitosis o meiosis) llamados de no disyunción



** TIPOS DE CAMBIO ** Podemos encontrar cambios numéricos y cambios estructurales.

** 1.- Cambios estructurales ** Son los cambios en la disposición de los genes aquí incluimos:

**__ Inversiones: __** son rotaciones de 180º de un segmento cromosómico que se separa, volviéndose a unir luego al mismo cromosoma. Suelen ser mutaciones viables que no implican anormalidad fenotípica alguna. Pueden ser de dos tipos; **pericéntricas** cuando implican la inversión del centrómero, y **paracéntricas**, que implican inversión de genes que no incluyen el centrómero.



**__ ﻿ Translocaciones: __** son el intercambio de dos fragmentos de cromosomas no homólogos. Pueden ser **recíprocas**, que son las más frecuentes. En estas, un segmento de un cromosoma se intercambia con otro de un cromosoma no homólogo, de forma que se producen simultáneamente dos cromosomas portadores de translocación. En las **no recíprocas** únicamente tenemos traspaso de un fragmento cromosómico en una dirección, sin que recíprocamente se traspase otro; este caso, se denomina transposición.



**__ Delecciones: __** pueden producirse gracias a dos mecanismos principales, por un lado, gracias a la superposición cromosómica, que se da gracias a la recombinación entre regiones de homólogos. Encontramos rotura a dos niveles de los cromosomas, de forma que los fragmentos pueden unirse de forma diferente, produciendo deleciones y duplicaciones. Otra fuente de delecciones son las recombinaciones a consecuencia de desigual entrecruzamiento. Cabe destacar que podemos tener dos tipos de delecciones, las **terminales**, que se producen con una única rotura en el cromosoma y las **intersticiales**, que se producen cuando en el cromosoma se producen dos roturas.



**__ Duplicaciones __**** : ** observamos dos formas de duplicación asociadas a deleciones. Según la posición y orden de la región duplicada respecto del original, podemos hablar de **duplicación en tándem** cuando la región duplicada se encuentra adyacente y en el mismo orden que la región original. También podemos hablar de **duplicación en tándem invertida**, cuando, aunque es adyacente, presenta una disposición de los genes contraria al original. Por último, podemos hablar de **duplicación desplazada** cuando la región duplicada no está adyacente al segmento original, sino en otra posición bien del mismo cromosoma, bien de otro.



** 2.- Cambios Numéricos **

Se observa cambio en el número de cromosomas. Podemos clasificarlos en aquellos que afectan al número de conjuntos cromosómicos completos (euploidías) y aquellos que afectan sólo a partes, a algunos cromosomas en concreto de estos conjuntos cromosómicos. También se pueden clasificar por la procedencia de los cromosomas en:


 * ** Autopoliploidía ** . Si todos los juegos proceden de la misma especie.
 * ** Alopoliploidía ** . Si los juegos proceden de la hibridación de dos especies .

** Euploidías ** Es relativamente común en plantas (//patata; 4x=48; x=12 y n=24//), pero mucho más infrecuente en animales, dándose en algunos escarabajos y gusanos de tierra. Una característica interesante de los poliploides es el hecho de que la mayoría son más grandes que los individuos diploides correspondientes. El motivo es la determinación del sexo en animales, que es más sensible a la poliploidía, o la posibilidad de autofertilización de las plantas frecuentemente, permitiendo al nuevo poliploide poder reproducirse.

Las euploidías se pueden clasificar por el número de cromosomas que se tengan en:
- Monoploidía o haploidía: Si las células presentan un solo juego (n) de cromosomas. - Poliploidía: Si presentan más de dos juegos; pudiendo ser: [|triploides](3n), tetraploides (4n), etc. >



Si durante la meiosis se produce en algunas células la no disyunción de todos los cromosomas homólogos se originarán dos gametos con 2ncromosomas y dos gametos sin cromosomas (0). La unión de estos gametos entre sí o con gametos n, puede producir zigotos haploides, triploides o tetraploides (n+0, n+2n, 2n+2n). En las plantas pueden conseguirse tetraploides, experimentalmente por tratamientos con colchicina.
 * Origen de la euploidías **

En general, las anomalías de los euploides son menores que en los aneuploides, en los que los efectos fenotípicos son mayores al no mantenerse equilibradas las dosis relativas de genes.
 * Efectos fenotípicos de las euploidías **



** ANEUPLOIDIA **

Se debe a un retraso en la meiosis de un cromosoma, perdiendo dicho cromosoma en anafase, o a una no disyunción meiótica, en la primera o segunda división meiótica. En el primer caso, podemos tener en la meiosis, machos con posibles gametos XX, gametos sin cromosomas; mientras que en el segundo caso, tenemos **trisómicos** para X, con individuos a los que les falta el cromosoma X (**monosomía**).

Los individuos **__nulisómicos__** no suelen manifestarse, puesto que es una condición de letal en diploides, aunque parece que en trigo, los otros cuatro cromosomas homólogos suplen la falta de los dos cromosomas eliminados. Las **trisomías** también son alteraciones cromosómicas, que pueden dar alguna anormalidad o a la muerte, aunque suelen ser individuos viables, pudiendo ser incluso fértiles. Cuando observamos células de individuos trisómicos durante el emparejamiento de cromosomas en la meiosis, podemos observar **trivalentes** (un grupo de tres cromosomas emparejados), mientras que los otros cromosomas presentan bivalentes normales. En la **segregación**, tendremos que dos cromosomas emigrarán juntos y otro lo hará sólo con igual probabilidad para cada uno.

** TRISOMIAS AUTOSOMICAS ** :  ·  TRITRISOMIA del PAR 21: (SINDROME DE DOWN)  · TRISOMIA DEL PAR 18: (SINDROME DE EDWARDS).  · TRISOMIA DEL PAR 13: (SINDROME DE PATAU)

<span style="display: block; line-height: 11.7pt; margin-bottom: 0cm; text-align: justify; text-indent: 35.4pt;">** TRISOMIA DEL PAR SEXUAL **

<span style="display: block; line-height: 11.7pt; margin-bottom: 0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo2; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · SINDROME DE KLINEFELTER <span style="display: block; line-height: 12.3pt; margin-bottom: 0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo2; mso-outline-level: 2; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · SINDROME XXX (METAHEMBRA) <span style="display: block; line-height: 12.3pt; margin-bottom: 0cm; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo2; mso-outline-level: 2; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · SINDROME XYY FUSIONES CENTRICAS es la fusion de dos cromosomas acrocentricos para producir un cromosoma metacentrico (translocacion robertsoniana) producen monosomias y trisomias FISIONES CENTRICAS es la separacion de un cromosoma metacentrico en dos cromosomas acrosentricos, no producen trisomias

ISOCROMOSOMAS es cuando el centromero de un cromosoma metacentrico so ompe longitudinalmente durante la mitosis o en la meiosis

SITIOS FRAGILES son producidos por sustancias como la cafeina, que debilitan las uniones de los cromosomas. en perros: Xp22, Xq21, Xq27

QUIMERA dos poblaciones distintos XX / XY

MOSAICO tiene que ver con la presencia del corpusculo de bar (atrofia del cromosoma X)

**Bibliografía** <span style="display: block; line-height: normal; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · LOPEZ, Ramiro; Introducción a la genética; 2009 <span style="display: block; line-height: normal; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · [] <span style="display: block; line-height: normal; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · [] <span style="display: block; line-height: normal; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · wikipedia.com <span style="display: block; line-height: normal; mso-add-space: auto; mso-list: l0 level1 lfo1; mso-margin-bottom-alt: auto; mso-margin-top-alt: auto; text-align: justify; text-indent: -18pt;"> · []